Генофонд популяции человека. Генетический прогноз и медико-генетическое консультирование

Форма проведения: деловая игра.

Задачи урока:

1. Обобщить знания, полученные учащимися при изучении темы генетика человека, эволюционное учение, эволюционная генетика, уметь их использовать для конкретных ситуаций.
2. Закрепить знания учащихся, полученные при изучении основных закономерностей наследования признаков, знаний эволюционной генетики с целью их применения в дальнейшей жизни при планировании семьи.
3. Закрепить знания учащихся по решению генетических задач и задач по эволюционной генетики

Оборудование:

• Таблицы по генетике
• Таблица \"Генетика популяции\"
• Родословные
• Конверты с заданиями
• Бутылка газированной воды с этикеткой
• Калькуляторы

Подготовка и задания к уроку:

Класс можно разделить на три группы-лаборатории. Учащиеся придумывают названия лабораториям, готовят сообщения по теме: \"Какие законы классической и эволюционной генетики необходимо знать, чтобы грамотно организовать работу генетической консультации\".

Повторить темы \"Генетика\", \"Методы изучения наследственности человека\", \"Эволюционная генетика\"; найти дополнительный материал о заболеваниях сахарный диабет, дальтонизм, фенилкетонурия; составить генетические задачи о наследовании этих заболеваний.

Ход урока

Первый этап урока.

Ребята, сегодня мы с вами посетим генетическую консультацию и посмотрим на работу ее лабораторий. В ней изучают наследственность человека и проблемы эволюционной генетики человека. Я и мои коллеги будем выполнять роли проверяющих экспертов, а вы - роли научных сотрудников лабораторий. Итак, начинаем.

Мы сначала хотели бы, чтобы научные сотрудники познакомили нас с теоретическими основами работы их генетической консультации.

1. К доске вызывается ученик, он выводит математическое уравнение закона Харди - Вайнберга.

2. Учащиеся разных лабораторий представляют себя, объясняют классические законы генетики (Законы Менделя, Моргана, методы изучения наследственности человека, изучение родословных), законы эволюционной генетики.

3. Уважаемые коллеги, в вашей приемной много посетителей. Некоторые из них, передали вам свои вопросы. (Трем группам консультантов раздаются конверты с вопросами посетителей, учащиеся-консультанты начинают их выполнять, затем один человек из группы оформляет свой ответ в виде решения генетической задачи и уравнения Харди - Вайнберга у доски. Это позволит заранее продумать ответ на вопрос посетителей. Условия задач см. далее).

4. Слушаем объяснение закона Харди - Вайнберга у доски.

5. Учитель подводит итог теоретической части.

В популяциях происходит постоянное поддерживание равновесия генотипических частот. Поэтому можно вычислить частоту аллелей и генотипов. Гетерозигот будет всегда больше, чем гомозигот. В природе под действие естественного отбора попадают гомозиготы, а гетерозиготы сохраняются и служат источником генетической изменчивости.

С.С. Четверяков полагал, что вид как губка впитывает в себя мутации часто в гетерозиготном состоянии, сам, при этом оставаясь фенотипически однородным. Действуют ли эти законы в популяциях человека. Да. Но, так как действие естественного отбора ослаблено, то сохраняются мутации и в гомо-, и гетерозиготном состоянии, а также передаются по наследству, увеличивая генетический груз мутаций.

По статистическим данным, из каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными аномалиями. Поэтому надо быть прежде всего хорошо информированным о возможных собственных заболеваниях или мутантных генах, которые могут передаться по наследству. Медико - генетическое консультирование дает возможность совместно с врачом-специалистом проанализировать различные ситуации, связанные с наследованием заболеваний, проинформировать о возможности проявления генетически врожденных заболеваний у потомства.

Второй этап урока

Уважаемые коллеги, у вас посетители.

Посетитель №1: \"У меня мама болеет сахарным диабетом. Я не болею этим заболеванием. Мне бы хотелось знать, если я женюсь, есть ли вероятность того, что мои дети будут страдать этим заболеванием?\" (Дополнительное сведение: встречаемость заболевания 1:200)

Консультанты, используя сведения о сахарном диабете, рассказывают об этом заболевании и отвечают на вопрос на основе решения генетической задачи и дополнительные вопросы.

А - нормальное содержание сахара

а - сахарный диабет

Дети больные сахарным диабетом могут быть у юноши, если он женится на дeвyшке, у которой один родитель был болен (вероятность 25%) или на дeвyшке больной сахарным диабетом (вероятность 50%).

Частота встречаемости этого заболевания - 1 из 200.

аа (q²)=1/200; p² +q²+2pq=1; p+q=1;

q= = 0,07

2pq = 2 x 0,93 x 0,07 = 0,13 или 13%, т.е. 13 человек из 100 являются гетерозиготными (Аа) - носителями данного гена.

Третий этап урока.

Посетитель №2 - дeвyшка:

\"Мой отец - дальтоник (красно-зеленый). У меня растет сын. Ему два года, он пока не научился определять цвета. Может ли у моего сына в дальнейшем проявиться это заболевание\".

(Дополнительные сведения: ген дальтонизма рецессивный локализован в Х-хромосоме. Частота встречаемости у женщин - 0,4%, у мужчин - 8%).

Консультанты, используя сведения о дальтонизме, рассказывают об этом заболевании и отвечают на вопрос на основе решения генетической задачи, отвечают на дополнительные вопросы.

Х^А - нормальное зрение

Х^а - дальтонизм

аа (q²) = 0,4% или 0,004

q = = 0,063; р =1-0,063 = 0,937; 2pq = 2 x 0, 937 x 0,063 = 0,12

Значит 12%, т.е. 12 женщин из 100 являются гетерозиготными

(Х^А Х^а) - носителями гена дальтонизма.

Четвертый этап урока.

Посетитель №3: \"Я обратил внимание, что на бутылках с газированной водой написано: противопоказано больным фенилкетонурией. Меня заинтересовала эта информация, каковы признаки данного заболевания? Каковы его причины? Можно ли вылечиться такому больному?\"

(Дополнительные сведения: среди 25000 новорожденных регистрируется примерно двое больных этим заболеванием.)

Консультанты, используя сведения о фенилкетонурии, рассказывают об этом заболевании и отвечают на вопрос на основе решения генетической задачи, отвечают на дополнительные вопросы.

А - норма

а - фенилкетонурия

Приблизительно 2 человека из 100 являются носителями гена фенилкетонурии.

Пятый этап урока.

Итог: Ребята, генетика - это молодая наука, но мы с вами видим, что она помогает объяснить возникновение заболеваний у человека, помогает понять механизм наследования признаков, предлагает варианты лечения заболеваний человека. Зная законы генетики, можно предположить, спрогнозировать наследование того или иного признака. Мы надеемся, что в жизни основы этой науки вам пригодятся. Если вы сомневаетесь в глубине своих знаний, посетите генетическую консультацию, вам там помогут. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих городах. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует отметить, что курение, употрeбление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения младенца, пораженного тяжелыми наследственными недугами.

Учитель выставляет оценки за урок.

Дополнительная литература.

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. СПб.: Учитель и ученик, КОРОНА принт., 2002.
2. Общая биология: Учеб. для шк. с углубл. изуч. биологии/ А.О. Рувинский, Л.В. Высоцкая, С.М. Глаголев и др.; Под ред. А.О. Рувинского. М.: Просвещение, 1993
3. Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой, изд. 2-ое. М., Медицина, 1978.
4. Тарасенко Н.Д., Что вы знаете о своей наследственности? Нвсб., НАУКА, 1991
5. Фагель Ф., Генетика человека, М., МИР, 1990

Дополнительные сведения к данному уроку.

Дальтонизм.

Дальтонизм, неспособность правильно определять те или иные цвета, может иметь наследственную природу или быть вызванным заболеванием зрительного нерва или сетчатки. Приобретенный дальтонизм имеет место только на глазу, где поражена сетчатка или зрительный нерв. Ему также свойственно прогрессирующее ухудшение со временем и трудности в различении синего и желтого цветов.

Наследственный дальтонизм встречается чаще, поражает оба глаза и не ухудшается со временем. Этот вариант дальтонизма в разной степени выраженности присутствует у 8% мужчин и 0.4% женщин. Наследственный дальтонизм связан с Х-хромосомой и пpaктически всегда передается от матери-носителя гена к сыну.

Дальтонизм может быть частичным (связанным с отдельными цветами) или полным (связанным со всеми цветами). Полный дальтонизм встречается очень редко и, как правило, в сочетании с другими серьезными врожденными дефектами глаз.

Фоторецепторы, называемые колбочками, ответственны за восприятие цвета в человеческой сетчатке. Колбочки сконцентрированы в центральной области сетчатки и бывают трех типов: первый - содержит пигмент, чувствительный к красному цвечу, второй - к зеленому и последний - к синему. Проблемы с цветовосприятием появляются, когда один или более из пигментов полностью отсутствуют, функционально нерабочий, или он присутствует в недостаточном количестве. Нормальное цветовое зрение называется трихромазией. В ситуации недостаточного синтеза одною пигмента (кстати, чаще всего встречающейся) говорят об аномальной трихромазии. Дихромазия хаpaктеризуется полным отсутствием одного пигмента в сетчатке.

Признаки (симптомы). Проявления дальтонизма индивидуальны в каждом конкретном случае и многообразны как и количество цветов и оттенков в радуге. К счастью, серьезные нарушения цветовосириятия встречаются гораздо реже легких. При частичном дальтонизме встречаются:

• Проблемы с различением красного и зеленого цветов (наиболее часто)
• Проблемы с различением синего и зеленого цветов (менее часто)
• Симптомы более серьезных врожденных форм дальтонизма могут включать:
• Все предметы выглядят окрашенными в различные оттенки серого
• Низкая острота зрения
• Нистагм

Диагностика. Дальтонизм определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. Каждая таблица состоит из множества цветных кружков и точек, одинаковых по яркости но несколько различных по цвету. Дальтонику, не различающему присутствующие в таблице цвета, таблица предстанет однородной, а человек с нормальным цветоощущением (нормальный трихромат) разглядит цифру или геометрическую фигуру, составленные из кружков одного цвета.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона - производного фенилаланина - в моче.

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый (\"мышиный\") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая в отсутствие лечения пpaктически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена - причины данного заболевания - как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя - носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных - гoлyбоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.

Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. При обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в крови (более 4мг/100 мл) необходимо более точное количественное определение этого показателя. Содержание фенилаланина в моче при фенилкетонурии не ниже 15 мг/100 мл. В моче обнаруживают фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием. Большинство специалистов рекомендуют придерживаться такой диеты неопределенно долго. Это особенно важно для женщин с фенилкетонурией во избежание рождения ими умственно отсталых детей.

Клиническая картина. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, имеют светлые волосы (дети светлее родителей) и гoлyбую радужку. В первые 2 - 3 мес. жизни большинство детей выглядят здоровыми. Ранний симптом болезни рвота. Моча ребенка имеет своеобразный запах (затхлый, мышиный). К концу первого полугодия жизни у 20 - 50% больных детей обнаруживают экзематозные изменения кожи, иногда значительно выраженные. В этот период начинает проявляться задержка психического развития, которая, нарастая в дальнейшем, приводит к слабоумию.

Лечение. Резко ограничивают поступление с пищей белка. Количество фенилаланина в пище не должно превышать 15 - 40 мг/кг (в первые месяцы жизни - 50 - 60 мг/кг). Из рациона исключают продукты, богатые белком (мясо, рыба, яйца, сыр, молоко, горох, фасоль). Разрешают употрeбллять сахар, мед, фруктовые соки растительные масла, искусственное саго. В качестве заменителя белка используют препараты, в которых полностью или почти полностью отсутствует фенилаланин (лофенолак, цимогран, берлофан, минафен). Молоко, картофель, хлеб, овощи разрешают использовать в пишу только после определения содержания в них фенилаланина. Прогноз относительно благоприятный, если лечение начинают на первом месяце жизни и уровень фенилаланина в крови не превышает 4 - 8 мг/100 мл.

Диабет сахарный.

Диабет сахарный (синоним: сахарная болезнь, сахарное мочеизнурение), болезнь обмена веществ, при котором, в первую очередь, нарушается углеводный обмен. Это заболевание хаpaктеризуется системным поражением всех внутренних органов с изменением их функциональной способности.

Сахарный диабет - это болезнь, которая стала бичом века - она охватывает 3% населения земного шара. Среди других заболеваний сахарный диабет занимает 3-е место по cмepтности (6%) после сердечно-сосудистых (51%) и oнкoлoгических (17%) заболеваний. Больных сахарным диабетом в мире насчитывается более 50 млн., на территории стран СНГ - более 3 млн. Ежегодно число больных сахарным диабетом возрастает на 5 - 10%.

История исследования заболевания. Сахарный диабет был известен еще до нашей эры - известный врач Аретаис упоминал о сахарном диабете в своих трудах. В 1889 Меринг и Минковский вызвали у животных сахарный диабет, удалив поджелудочную железу. В 1921 исследователям Бантингу и Бесту удалось получить из ткани поджелудочной железы инсулин, который у собаки с сахарным диабетом устранял признаки болезни. В 1922 инсулин впервые был с успехом использован для лечения больных сахарным диабетом. В 1960 была установлена химическая структура инсулина человека, а в 1976 из инсулина свиньи был синтезирован человеческий инсулин.

Типы диабета. Сахарный диабет встречается у людей обоего пола, различного возраста и различных профессий, живущих в различных климатических и социальных условиях. Различают сахарный диабет I типа и I I типа - это 2 различных заболевания с одним и тем же конечным результатом - инсулиновая недостаточность. Однако существуют промежуточные или индивидуальные типы сахарного диабета. Сахарный диабет I типа - инсулинозависимый, чаще развивается в детском и подростковом возрасте, но не исключается и любой другой возраст. В раннем возрасте заболевание протекает тяжелее, чем в возрасте 40 лет и старше. Сахарный диабет II типа - инсулинонезависимый - встречается в 4 раза чаще, чем сахарный диабет I типа, как правило, у людей старше 50 лет и чаще у женщин.

Признаки развития диабета. Основой диагноза является показатель глюкозы в плазме крови. Повышение уровня сахара крови натощак более 120 мг% (6,6 ммоль/л) свидетельствует о развитии сахарного диабета. В норме сахар в моче не определяется, но при уровне сахара в крови более 160 - 180 мг% (8,8 - 9,9 ммоль/л - гипергликемия) почечный фильтр начинает пропускать сахар в мочу (гликозурия). Наличие глюкозы в моче является веским диагностическим критерием. Комплекс клинических симптомов, хаpaктерных для сахарного диабета обоих типов: частое мочеиспускание, повышенная жажда, увеличение количества мочи, быстрая потеря веса (или ожирение), высокий уровень сахара в крови, ощущение слабости или усталости, кожный зуд, неясность зрения, судороги икроножных мышц. Для сахарного диабета I типа хаpaктерно быстрое ухудшение самочувствия и более выраженное обезвоживание организма. У больных сахарным диабетом обоих типов наблюдаются дизадаптация, выражающаяся в плохой переносимости физических нагрузок и метеозависимости, а также дисхроноз (нарушения биоритмики физиологических процессов, сна и бодрствования). Очень хаpaктерно для больных диабетом плохое состояние кожи: склонность к грибковым заболеваниям, гнойничковым высыпаниям, медленное заживление ран.

Причины заболевания и факторы риска. Причиной диабета во многих случаях (но не во всех) является избыточная, богатая легкоусвояёмыми углеводами, \"цивилизованная пища\", генетическая предрасположенность, нервно-психические и физические травмы, ожирение, панкреатит, камень протока поджелудочной железы, paк поджелудочной железы, заболевания других желез внутренней секреции, повышение уровня гипоталамо-гипофизарных гормонов, климактерический период, беременность, разнообразные вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпидемический гепатит, нейротропные вирусы, и др.), применение некоторых лекарственных препаратов (бета-блокаторы, гипотиазид, тиреоидин, стероиды и т.д.), длительное злоупотрeбление алкоголем, несбалансированность питания.

Патогенез заболевания. Уровень глюкозы в организме регулируется гормоном поджелудочной железы - инсулином. Инсулин - гормон с многогранным действием, но основное его предназначение - повышение клеточной и сосудистой проницаемости, трaнcпорт глюкозы из крови в ткани, утилизация глюкозы в гликоген. В организме больного сахарным диабетом начинают выpaбатываться антитела, которые постепенно уничтожают клетки поджелудочной железы, производящие инсулин (бета-клетки), в связи с этим поджелудочная железа обычно не способна секретировать необходимое количество инсулина либо выpaбатывать инсулин нужного качества. Основным дефектом, возникающим вследствие нарушений центральной нейрогумopaльной регуляции, является инсулинорезистентность - нечувствительность клеток-мишеней к инсулину.